Test "del taloncito"

A partir de las 48 hs de vida, en argentina se realiza en todos los bebés recién nacidos la pesquisa neonatal, o FEI, llamado por las madres el test "del taloncito".

Esta prueba permite detectar en el recién nacido el riesgo de tener una enfermedad metabólica. La detección temprana de estas enfermedades posibilita comenzar temprano con el tratamiento y los cuidados que necesitan estos niños, y con esto cambiar el pronostico de la enfermedad o mejorar mucho la calidad de vida.

En Argentina existe una ley nacional, la 23.413, promulgada en 1986 y posteriormente ampliada, que obliga a realizar la pesquisa para 3 enfermedades: Fenilcetonuria, Hipotiroidismo congénito y Fibrosis Quistica. A partir del 2001 hay otra ley, la 25.415, que crea el programa nacional de deteccion temprana de la hipoacusia. Seria obligatorio la realización de estudios para la detección de hipoacusia a todos los recién nacidos antes del tercer mes de vida.

Actualmente, y dependiendo de cada provincia y de cada establecimiento de salud, se buscan también las siguientes enfermedades:

Galactosemia

Hiperplasia suprarrenal congénita

Deficiencia de biotinidasa

Hay que tener en cuenta que estas pruebas sirven para detectar pacientes en riesgo de padecer una de estas enfermedades. Si hay alguna alteración, no quiere decir que el bebé esté enfermo, sino que hay que repetir pruebas mas sensibles y específicas. Los metodos actuales de pesquisa tienen una gran cantidad de falsos positivos.

Veamos que son estas enfermedades y por que es tan importante tener tempranamente el diagnóstico:

Fenilcetonuria

Fue la primera enfermedad pesquisada, en 1963.

Es un error del metabolismo del aminoácido fenilalanina. Esto provoca un exceso de fenilalanina en sangre, y por varios mecanismos, causa alteraciones del sistema nervioso, daño cerebral, retraso psicomotor, deterioro intelectual irreversible en poco tiempo.

Todo esto se puede prevenir con una dieta pobre en fenilalanina, que después de los 10 años de edad se puede flexibilizar y en la edad adulta practicamente llevar una dieta completa.

Es una enfermedad poco frecuente, 1 caso cada 20.000 recién nacidos.

Hipotiroidismo Congénito

Es la causa más frecuente de retardo mental prevenible. Se produce por la falta de hormona tiroidea, que es indispensable para el desarrollo adecuado del sistema nervioso y para el crecimiento y desarrollo adecuados.

Con el tratamiento tienen un desarrollo normal. Según el tipo de alteración es la duración del tratamiento.

Fibrosis Quistica

Es una enfermedad grave, que altera la secreción de distintas glándulas., entre ellas las del tracto respiratorio, digestivo y reproductivo. La alteración es en un gen (CFRT).

Provoca enfermedad pulmonar, con frecuentes infecciones severas, trastornos en la digestión, que impiden un crecimiento adecuado, muchas veces con desnutrición, y esterilidad en los varones.

Se da en 1 cada 3.500 nacidos. Sin el estudio de pesquisa, se diagnostica alrededor de los 2 años, cuando ya la función del pulmón esta dañada.

Si se diagnostica antes, se empiezan a cuidar los órganos afectados y la calidad de vida mejora sustancialmente.

Hipoacusia

Uno a tres de cada 1.000 nacidos presentan algún problema de audición. El desarrollo adecuado del lenguaje depende de una adecuada estimulación.

Con la pesquisa se diagnostica al 75% de los niños que no escuchan bien antes de los 6 meses. Sin ella, solo al 25%.

El método es muy sencillo. Se llama Otoemisiones Acusticas (OEA). Se realiza en 10 minutos, con un pequeño audifono. Da muchos falsos positivos, por lo que es frecuente repetirla.

Las pruebas de pesquisa neonatal son muy importantes para detectar problemas, que si se esperara a los sintomas, perderiamos mucho tiempo y oportunidades de comenzar un tratamiento eficaz. Son una herramienta muy valiosa.